Признаков почти не было: девушка только в 23 года узнала, что у нее синдром Дауна

ЗДОРОВЬЕ 17.07.2023

Женщина узнала о врожденном генетическом заболевании, только когда родила двоих детей с синдромом Дауна. Она даже не догадывалась, что страдает редкой разновидностью болезни.

Оставайтесь в курсе последних событий! Подписывайтесь на наш канал в Telegram.

Эшли с мужем и дочками

Источник: соцсети

23-летняя жительница Мичигана узнала, что у нее синдром Дауна, уже после того, как сама стала мамой двух «солнечных» малышей. Эшли Замбелли призналась, что сначала даже не поверила в диагноз: типичных признаков даунизма у нее не было, хоть девушка и не считала себя абсолютно здоровым человеком.

О генетической аномалии Эшли узнала после того, как врачи предложили ей сдать тест после появления на свет детей с синдромом Дауна. Выяснилось, что ее кариотип тоже представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46. Унаследовали генетическую особенность матери старшая и младшая дочери Эшли. Средняя родилась абсолютно здоровой.

Редкая форма

Оказалось, у Эшли редкая форма синдрома Дауна — мозаичная. Она встречается только в 2% случаев и не всегда проявляется характерными физическими симптомами — не меняет внешность.

У пациентов с мозаичным синдромом Дауна в патологическом процессе участвуют далеко не все клетки, поэтому болезнь крайне сложно диагностировать сразу.

Эшли рассказала, что в детстве у нее были проблемы с учебой, ей крайне тяжело давалось изучение нового материала, а экзамены были просто кошмаром.

Кроме того, девочка страдала от постоянных болей в суставах, проблем с челюстью, влияющих на ее движения, и учащенным сердцебиением. Но врачи никогда не связывали эти проблемы с генетическим заболеванием.

«Сейчас я понимаю, что признаки синдрома Дауна у меня были всегда, — признает девушка. — Это низко посаженные уши, слабый мышечный тонус, проблемы с кратковременной памятью, тахикардия, дисфункция челюсти. А еще я плохо понимаю шутки и сама могу говорить обидные слова людям, не понимая, что они звучат для них оскорбительно.

Помочь другим

Эшли призналась, что хоть и была шокирована полученными результатами теста, но собирается продолжать жить как раньше. Ее поддерживает во всем и очень помогает с воспитанием дочерей любимый супруг, он работает в ресторане.

Считается, что люди с синдромом Дауна обычно не доживают до 60 лет, хотя есть сведения и о 70-летних пациентах. Данных о том, что люди с мозаичным синдромом Дауна живут дольше, нет. Но известно о самой пожилой пациентке с таким заболеванием. Она умерла в возрасте 83 лет.

Источник