Представьте, что вы можете повысить IQ и повлиять на рост своего будущего ребенка. А еще снизить для него риск опасных заболеваний Именно такие обещания раздают сегодня в Кремниевой долине. Но правдивы ли они? И не опасны ли эти идеи?
«Заведи своего лучшего ребенка» — с таким слоганом в 2025 году прошла рекламная кампания калифорнийского стартапа Nucleus. Это один из лидеров набирающей обороты индустрии тестов полигенного риска. Так называют новую технологию исследования эмбрионов в ходе процедуры ЭКО, которая обещает будущим родителям небывалые возможности. Например, возможность повысить IQ будущего ребенка, прибавить несколько сантиметров к его росту или снизить для него риск распространенного опасного заболевания вроде диабета 2-го типа. Звучит фантастически. Но за фасадом бравурного маркетинга, конечно же, скрывается немало проблем. На самом деле такие тесты не всемогущи всегда обеспечивают те результаты, которые можно ожидать из рекламных слоганов. Да и этичность развития технологии под вопросом. Как минимум ее широкое распространение может усилить и без того разрывающее мир социальное неравенство. Недаром среди главных энтузиастов инновации — ведущие предприниматели и инвесторы Кремниевой долины, мечтающие оставить наследие в виде «лучшей версии себя». И их не смущают ни исторические параллели с учением евгеники, ни подозрения в преувеличенности хайпа вокруг полигенных тестов. Что же это за чудо-технология? В чем ее реальные плюсы, а в чем — очевидные ограничения? Придут ли такие тесты в Россию? И как сделать так, чтобы они служили обществу, а не разделяли его? Перед вами — большой разбор этой очень сложной темы.
В этом тексте более 36 тысяч знаков. Для удобства навигации по материалу вы можете пользоваться всплывающим оглавлением.
Генетическое тестирование эмбрионов в рамках ЭКО — дело обычное. Но инновационные тесты принципиально отличаются от «классических»
В декабре 2025 года Американское общество репродуктивной медицины (ASRM) — одна из самых влиятельных профильных организаций в США — опубликовало заключение, посвященное новой технологии исследования эмбрионов. А именно — так называемым тестам полигенного риска, или PGT-P (ПГТ-П). ASRM присоединилась ко многим другим профессиональным сообществам — и выступила против практики проведения таких тестов в ходе процедуры ЭКО.
Новость, которая кажется узкоотраслевой, на самом деле имеет куда более широкое значение. Дело в том, что появление ПГТ-П в последние годы запустило в Кремниевой долине тренд на попытку «хакнуть родительство». Уже сейчас там работают несколько стартапов (иногда называемых «беби-техом»), которые за десятки тысяч долларов предлагают свободно выбирать свойства будущих детей. Можно, например, повлиять на рост, интеллект или снизить склонность к самым разным болезням у своего ребенка. Все это обещают как раз тесты полигенного риска. Собственно, вся идея «беби-теха» сводится к проведению ПГТ-П в ходе ЭКО и выборе «правильного» эмбриона перед его подсадкой в организм матери. Против такой практики и выступила ASRM.
Но в чем может заключаться вред подобных процедур? Делают ли родители не только эстетический, но и этический выбор? К чему приведет развитие технологии и реально ли ее запретить? Что не договаривают создатели таких стартапов? И возможно ли вообще управлять процессом, который на протяжении миллионов лет проходил по воле случая? Чтобы ответить на эти вопросы, придется разобраться с тем, как работает человеческая наследственность и что ученые на самом деле знают о наследовании важных для людей признаков.
Начать следует с того, что проведение тестов перед подсадкой эмбрионов — это вещь для ЭКО совершенно стандартная. По-русски их называют ПГТ — предимплантационными генетическими тестами. Чаще всего эмбрионы проверяют на нарушение числа хромосом (анеуплоидию, ПГТ-A), хромосомные перестройки (ПГТ-СР) и редкие моногенные заболевания (ПГТ-М) — те, что возникают в результате поломки одного из хорошо известных генов. Это, например, случай гемофилии. Она вызывается нарушением выработки одного из факторов свертывания крови, и специалисты знают, при каких генетических вариантах будет проявляться болезнь. ПГТ позволяют отобрать эмбрионы, способные стать детьми без серьезных генетических дефектов.
Новый же тип тестов принципиально отличается от других. В его названии — ПГТ-П — буква «п» означает «полигенный». То есть признак, который зависит не от одного, а от множества разных генов, и каждый из них вносит вклад в его проявление. Если классические моногенные тесты ограничены заболеваниями, где связь между последовательностью ДНК и болезнью однозначна и гарантирована, то в случае ПГТ-П речь идет о риске и вероятности. Причем заболеваниями эти исследования не ограничены: ПГТ-П можно составлять для практически любых наследуемых признаков.
Ключевое отличие от иных форм тестирования состоит в том, что полигенные тесты позволяют уменьшить вероятность развития действительно часто встречающихся болезней путем выбора эмбриона с лучшим сочетанием родительских генотипов. Не все слышали про болезнь Тея-Сакса, синдром Эдвардса или муковисцидоз, которые можно обнаружить моногенными тестами. Но все осознают риски, связанные с диабетом, шизофренией или повышенным давлением, для которых традиционных методов скрининга нет.
Почему же тогда репродуктологи выступают против ПГТ-П? Есть две основные причины.
- Во-первых, имеющиеся данные не подтверждают точность, безопасность или клиническую ценность полигенного скрининга эмбрионов.
- Во-вторых, использование метода поднимает серьезные этические вопросы, связанные с равенством доступа, осознанностью решений пациентов, приоритизацией одних заболеваний над другими, а также потенциальной предвзятостью и неполнотой оценок риска.
Польза полигенных тестов зависит от типа болезни. Иногда она очевидна, порой — крайне сомнительна
Если какой-то признак (склонность к заболеванию или, например, рост), во-первых, наследуется, а во-вторых, встречается достаточно часто, то скорее всего этот признак полигенный. Другими словами, вероятность его проявления зависит от большого числа генетических вариантов, каждый из которых вносит в общую вероятность небольшой вклад. Чтобы оценить эту вероятность количественно, вам понадобится генетическая «линейка» — полигенная шкала риска.
Создавать такие шкалы ученым помогают данные так называемых полногеномных анализов ассоциаций (GWAS, genome-wide association studies). Это масштабные, дорогостоящие и очень популярные эксперименты по популяционной генетике. В базе GWAS Catalog, где собирается информация о таких экспериментах, можно найти 200 тысяч отдельных исследований различных признаков — как медицинских, так и немедицинских. Однако бóльшая часть этих исследований с точки зрения медицины почти бесполезна — то есть их результаты нельзя использовать для сколько-нибудь точного предсказания риска заболеваемости на практике. В основном — из-за того, что для медицинских целей требуется исключительно большой объем выборок: необходимо участие многих тысяч добровольцев. Собрать такую выборку для исследования в одном исследовательском центре в одной стране очень сложно. Поэтому те немногие шкалы, что можно использовать на практике, обычно созданы не отдельными генетиками, а международными консорциумами, объединяющими усилия лабораторий по всему миру.
Но что, если нужное число добровольцев найдено, исследование ассоциаций между генетическими признаками и их проявлением сделано и шкала полигенного риска для болезни создана? На этом этапе часто выясняется, что применить ее не так-то просто. Главный источник трудности — обратная зависимость между наследуемостью болезни и ее распространенностью.
Проще всего пояснить это на конкретном примере. Представим гипотетическую супружескую пару, которая хотела бы завести детей через процедуру ЭКО. Условия самые типичные: родители имеют европейское происхождение; у них есть возможность выбрать лучший из, скажем, пяти эмбрионов; семейная история болезней неизвестна (или известна плохо). Насколько полигенные тесты смогут снизить риск тяжелых заболеваний у ребенка?
Все зависит от заболевания. Возьмем, например, диабет 1-го типа. По меркам других болезней он имеет сильную связь между генетикой и вероятностью проявления, то есть его во многом можно назвать наследственным заболеванием. Однако сам по себе диабет 1-го типа встречается в популяции редко — менее чем у 0,4% людей. В таком случае использование ПГТ-П может снизить риск развития болезни на солидные 94%, но абсолютный риск — вероятность того, что у будущего ребенка разовьется заболевание, — почти не изменится! Все потому что и до скрининга эта вероятность будет очень низкой.
Другие примеры болезней с высокой наследуемостью, но низкой частотой
Диабет 2-го типа, напротив, гораздо более распространен (встречается примерно у каждого десятого человека в мире). Однако наследственность в этом случае определяет не так много. Соответственно, и снизить риск заболевания с помощью ПГТ-П можно незначительно. Относительный риск с помощью скрининга — на 37%, абсолютный — примерно на пять процентных пунктов (п.п.), с 14% до 9%.
Другие аналогичные болезни: большая клиническая депрессия (4,3 п. п.), рак простаты (4 п. п.), ишемическая болезнь сердца (2,7 п. п.). В случае шизофрении изученная генетика объясняет не так много, и сама болезнь не так часто встречается (затрагивает около 0,5% населения). Так что ожидаемое снижение относительного риска составит около 50%. Схожая ситуация с астмой (41%), рассеянным склерозом (32%) и клиническим алкоголизмом (10-14%).
Для тех признаков, которые можно изменять не только по принципу «есть заболевание»/«нет заболевания», эффективность полигенных тестов можно перевести в другие единицы. Например, для роста ПГТ-П могут «выиграть» три-четыре лишние сантиметра. Для индекса массы тела — около 1,2 единицы (кг/м2). Другие примеры:
- четыре-пять миллиметров ртутного столба для систолического кровяного давления;
- 3,3 пункта для IQ;
- 0,55 балла по 0-12 шкале нейротизма;
- 0,72 лишних года для продолжительности обучения;
- около 6% профессионального дохода;
- менее одного дополнительного года жизни.
Точность полигенных тестов невелика, и даже в будущем ее сложно будет принципиально повысить
Да, эффективность ПГТ-П не поражает воображение. Лишние три сантиметра роста иметь неплохо, но стоит ли оно всех проблем, связанных с ЭКО — если в процедуре нет нужды? Тот же вопрос можно задать иначе: сколько сантиметров нужно, чтобы это все-таки имело смысл? 10? 20? А почему именно столько?
Конечно, в будущем, с расширением числа GWAS-исследований, полигенные шкалы должны стать точнее. Соответственно, и предсказательный эффект будет выше. Но не намного — как ни странно, даже миллиардные вливания в чтение новых геномов принципиально ситуацию не изменят.
Дело в том, что для многих признаков расширение выборки добровольцев настолько, чтобы это существенно улучшило предсказательные модели, сложно представить уже сейчас. Один пример: сегодня на основе генетических данных ученые умеют предсказывать все, что теоретически можно знать о росте человека европейского происхождения. Конечно, рост не полностью определяется генетикой: многое зависит, например, от питания. Поэтому предсказать его с точностью до миллиметра по ДНК невозможно. Однако все, что касается наследственности, уже описано и включено в предсказательные модели. То есть конкретно по этому признаку достигнут теоретический предел точности полигенных предсказаний. Произошло это относительно недавно, в 2022 году, когда международная группа генетиков на впечатляющей выборке в пять миллионов человек описала исчерпывающую карту распространенных генетических признаков, влияющих на рост. Статья с описанием модели была опубликована в журнале Nature.
Для остальных признаков насыщение пока не достигнуто, а для многих не будет достигнуто никогда. По неустранимой причине: для этого понадобилось бы участие в исследованиях числа добровольцев, превышающего население планеты. Работает закон убывающей пользы: можно добавить в анализ наследуемости, например, диабета, еще 100 тысяч геномов добровольцев (к имеющимся 400 тысячам) — но прирост в точности будет в три-четыре раза ниже, чем при исследовании на первых 100 тысячах. Так что масштабные GWAS если и смогут улучшить предсказательную силу полигенных шкал, то не принципиально.
Еще один важный аспект: чтобы полигенный отбор эмбрионов работал, будущий ребенок должен быть похож на людей из оригинального генетического исследования. Речь не только об этничности — например, годы обучения как признак для предсказания не имеют того же смысла в России (где высшее образование есть у половины взрослых), что и в США (где образование уровня бакалавриата и выше имеют треть населения).
Даже для роста легко представить, как с изменением жизненных привычек поменяются влияющие на него генетические факторы — через другое поведение в другой среде. В будущем, в котором предстоит жить вашему ребенку, будут другие технологии и, возможно, генетическая устойчивость к конкретной болезни, волнующая вас сегодня, будет уже не так важна. Миопия, например, тоже наследуется, но если за очки не будут убивать, как делали красные кхмеры в Камбодже, вы вряд ли захотите делать отбор эмбрионов на снижение риска этого заболевания. Сейчас защитить ребенка от предрасположенности к раку легкого кажется хорошей идеей — но ценность этого признака может поменяться, если в будущем курение исчезнет. Все это примеры того, что предсказательная ценность генетических тестов — вещь не такая очевидная, как кажется на первый взгляд. И может меняться со временем.
Польза от полигенного скрининга ограничивается не только его точностью, но и другими обстоятельствами. Самое очевидное — ограниченность выбора комбинаций из родительских генотипов. Это снижает эффективность ПГТ-П по сравнению с и без того небольшой предсказательной силой полигенных шкал примерно на треть (то есть если риск нужного заболевания можно было бы в теории сократить втрое, то ограничение, связанное с выбором генов внутри семьи, даст возможность снизить его лишь вдвое).
Второе существенное ограничение — потолок в числе эмбрионов, которое можно получить в ходе ЭКО. Типичное число для здоровой женщины — около пяти, в идеальном случае до 20. Поэтому улучшение процедуры потенциально действительно способно улучшить скрининг. Но и в этом случае отдача падает с числом эмбрионов. Если для пяти штук снижение относительного риска диабета 2-го типа — около 37%, то для 20 — только 54%, для 500 (это примерный предел овулировавших яйцеклеток, который могут быть у женщины в течение всей жизни) — около 74%, для 200 тысяч — 88%.
Принципиально улучшить и полигенный скрининг, и процедуру ЭКО могла бы только одна технология — получение яйцеклеток в лаборатории (in vitro). На нынешнем уровне развития клеточных технологий это не вполне реально, хотя уже есть стартапы, которые пытаются решать задачу (Ovelle Bio, Dioseve, Conception Biosciences и другие). Но даже если кто-то из них преуспеет, то дальнейшая дискуссия будет, скорее всего, идти не вокруг отбора среди возможных биологических потомков, а вокруг возможности и допустимости прямого редактирования их генетического кода или решения проблемы «коллапса деторождения».
Допустим, у полигенных тестов множество недостатков. Но значит ли это, что их необходимо ограничить?
У сторонников ПГТ-П тоже есть свои аргументы. Перечислим некоторые из них.
Во-первых, репродуктивная генетика уже включает тестирование эмбрионов на моногенные заболевания. И в большинстве юрисдикций это считается этически допустимым (если не должным) — если снижает вероятность тяжелого заболевания. С этой точки зрения полигенные тесты — не что-то принципиально новое, а лишь постепенное расширение от моногенного к полигенному риску. Почему считается нормальным отбраковать эмбрион с лишней 21-й хромосомой (синдром Дауна), но нельзя — эмбрион с повышенным риском диабета?
Во-вторых, борьба с полигенными тестами похожа на еще одно ограничение репродуктивной свободы. В ASRM полагают, что, поскольку снижение риска, которое могут дать ПГТ-П, не слишком велико и имеет вероятностный характер, врачам будет сложно объяснить пациентам, на что именно они соглашаются. А тем — понять: это их решение или они находятся под влиянием агрессивного маркетинга. Но по мнению же сторонников ПГТ-П, даже если технология несовершенна, пациенты имеют право доступа к важной для них информации. Они должны знать, что технология может и чего не может сделать. А уж как быть с этой информацией, семья должна решать самостоятельно.
Наконец, сторонники полигенных тестов считают, что существующее положение дел абсурдно само по себе. «Естественное» размножение уже рандомизирует генетические результаты у детей. ЭКО с отбором эмбрионов просто делает эту случайность явной и ограниченно управляемой. С этой точки зрения странно рассматривать как нечто неэтичное тот факт, что врачи в ходе ЭКО могут отбирать одни эмбрионы и не отбирать другие. Случайности в процессе и так более чем достаточно: люди тратят много сил на поиск подходящего партнера — но предоставляют случаю решать, какие гены унаследуют их дети.
Есть много людей, которым подобная аргументация кажется убедительной. И часть из них уже сейчас готовы платить немалые деньги за то, чтобы попытаться хотя бы частично повлиять на генетическую судьбу своих детей.
ПГТ-П — наследник тестов в духе 23andMe. Их бум сменился разочарованием, но в Кремниевой долине надеются, что теперь все будет иначе
Компании в секторе коммерческой геномики, ориентированной на потребителя (direct-to-consumer, DTC), появились в 2010-х на волне технологической революции, которая с начала века экспоненциально снизила цену чтения ДНК. Поначалу казалось, что возникновение такого бизнеса — первый шаг к демократизации медицинских услуг и появлению по-настоящему персонализированного подхода в лечении практически любых болезней. Однако этим мечтам не суждено было сбыться. Они разбились о «проклятый» вопрос об ответственности — за практические медицинские рекомендации, которых так ждали потребители и которые опасались давать создатели тестов.
Осторожность объяснялась их двусмысленным положением на рынке. Одно дело — заниматься обычным маркетингом и продажами (отдавая чтение ДНК на аутсорс — как шаг чисто технический). Совсем другое — формировать на основе прочитанных генетических данных медицинские рекомендации, чтобы прямо влиять на практические решения в области здоровья. Развитие по второму пути невозможно без дорогостоящих профессионалов; и персональный подход тут нельзя заменить общеобразовательной информацией в буклете генетического набора или на сайте. Массово нанимать генетиков и превращаться в медицинские учреждения DTC-компании не хотели (да с их бизнес-моделью и не могли), а потому постепенно выбрали путь «развлекательной геномики».
Какое-то время это казалось изящным выходом, однако быстро выяснилось, что на новом рынке — рынке развлечений — изучение «процентов неандертальской крови» или «истории своей Y-хромосомы» не то чтобы конкурентоспособно как вид досуга. А потому бизнес DTC-компаний по всему миру начал ужиматься.
Ускорили этот процесс и власти разных стран.
- Первыми ограничивать работу стартапов начали США.
- В Евросоюзе предоставление таких тестов обычно тоже жестко регулируется. Во многих странах (например, в Германии и Португалии) DTC-геномика ограничена. А самый экстремальный подход — во Франции. Генетическое тестирование там возможно только в ходе судебного расследования, по назначению врача или в рамках научного исследования; пользоваться DTC-тестами запрещено, включая даже тесты на отцовство и происхождение. Более того, ответственность за это несут сами пользователи (штраф 3750 евро).
- В Китае несанкционированная трансграничная передача генетической информации запрещена с 2019 года (по причине биобезопасности и генетического суверенитета). Местные компании 23魔方 и WeGene предоставляют пользователям расчет полигенного риска, но в очень осторожном и почти бесполезном виде.
Регуляторное давление подорвало рост DTC-компаний. Флагман отрасли, компания 23andMe, окончательно обанкротилась в 2025 году, хотя и за несколько лет до этого ее дела не шли в гору. В России подобные услуги до сих пор существуют и все еще подаются в «медицинской упаковке» — но, кажется, лишь потому, что, в отличие от многих других стран, здесь меньше боятся судебных исков от потребителей или требований «доказательности» от Минздрава.
При этом и излишне жесткое регулирование выглядит наивно: результаты GWAS часто находятся в открытом доступе, и теоретически любой желающий может построить полигенную шкалу риска на их основе самостоятельно. Впрочем, для калибровки такой шкалы понадобится доступ к популяционным генетическим данным, а для оценки ее точности нужны генетические данные с фенотипами (клинические данные, если это болезнь). Таковых в публичном доступе, даже анонимизированных, нет. Тем не менее, некоторые готовые шкалы открыты (PGS Catalog) — и их можно использовать для самостоятельного анализа, хотя это все равно нетривиальная задача для неспециалиста. Ранее даже существовал бесплатный сервис impute.me, который мог рассчитать полигенный риск по пользовательским данным бесплатно. Но он был выкуплен и закрыт ПГТ-П компанией Nucleus, а его создатель стал главой отдела исследований этого стартапа.
Новая коммерческая ниша для расчета полигенного риска открылась как раз с появлением ПГТ-П. В период 2019–2023 годов это была преимущественно дополнительная лабораторная услуга от клиник ЭКО, но постепенно стали появляться компании, которые специализировались на скрининге и его интерпретации. А клиники стали переходить в статус посредников между стартапами и будущими родителями.
Одним из самых ранних игроков на новом рынке стала калифорнийская Orchid, взявшая слоган «Секс — для удовольствия. Эмбриональный скрининг — для детей». Место для своей штаб-квартиры компания выбрала крайне удачное — одержимые биохакингом предприниматели Кремниевой долины стали естественными энтузиастами услуги полигенного скрининга.
В 2024–2025 годах на рынок вышли игроки, которые выступали в роли программно-аналитических платформ для скрининга: Nucleus и Herasight. Первая компания известна и за пределами отрасли — благодаря рекламе услуг селекции эмбрионов по немедицинским признакам. В ноябре 2025-го стартап запустил кампанию «Заведи своего лучшего ребенка» (Have your best baby!) в Нью-Йоркском метро. В рекламе прямо обещали повысить IQ будущих детей с помощью полигенных тестов эмбрионов. Хотя более научно обоснованная версия слогана должна была бы звучать так: «Заведи своего лучшего — *в рамках ограниченных научных данных и большой статистической неопределенности» — ребенка». К сожалению, маркетинг так не работает.
Nucleus удивила не только слоганами, но и локацией кампании — все-таки метро не самое очевидное место для рекламы услуг, которые могут себе позволить только очень богатые люди.
Оценить среднюю стоимость процедуры полигенного скрининга сложно, так как все случаи ЭКО индивидуальны. В целом можно сказать, что она составит для семьи не менее нескольких десятков тысяч долларов. Orchid, например, запрашивает около 2,5 тысячи долларов за тестирование одного эмбриона; у Nucleus аналогичная услуга может стоить и девять тысяч. И как уже говорилось выше, чем больше эмбрионов, тем сильнее эффект от скрининга. Herasight использует другую модель тарификации и просит около 50 тысяч долларов за весь заказ (и любое число эмбрионов). С учетом того, что эти цены не учитывают услуг ЭКО-клиники, общий чек за попытку получить «лучшую версию своего ребенка» может быть очень немаленьким и едва ли доступен многим семьям.
В стартапы, обещающие революционизировать создание детей, вложились Питер Тиль, Маша Дрокова и Виталик Бутерин
Доступ к ЭКО сам по себе сильно зависит от дохода семьи, а появление полигенного скрининга как отдельной услуги обещает сделать процедуру еще недоступнее. Конечно, никто не запрещает от скрининга отказаться — но сам факт наличия услуги, которая обещает снизить риск заболеваемости у будущего ребенка, не может не давить на родителей. Как будут себя чувствовать те, кто вынужден отказаться от этого вроде бы «очевидного блага» по финансовым соображениям? И должны ли оплачивать услугу страховые компании?
Есть и другая проблема. Легко представить, как тестирование, изначально задуманное как способ уберечься от тяжелых заболеваний, будет дрейфовать в сторону более широкой «генетической оптимизации». Если можно и нужно выбирать эмбрионы с потенциально более высоким IQ и ростом, то зачем останавливаться только на этих признаках? Неудивительно, если в этот момент вам приходит на ум слово «евгеника».
Исторически евгеника — это идея о том, что вы можете приписать людям некую ценность на основе их генетики и что некие меры, направленные на улучшение этой ценности, полезны для общества. Фрэнсис Гальтон, автор термина, в 1883 году отвечал им на распространенное тогда беспокойство викторианских элит, что «ущербные» дети низших классов и иммигрантов растворят их талантливое потомство в гуманном и процветающем обществе, которое они, как им казалось, уже построили. Евгеника была не только способом, говоря словами Гальтона, «улучшить врожденные качества расы», но и реакцией на эту воображаемую угрозу.
Казалось бы, не нужно напоминать, как эта идея провалилась. Тем удивительнее, как часто в сегодняшних дискуссиях вокруг полигенного тестирования оппоненты вспоминают евгенику XIX века — и как часто сторонники ПГТ-П всерьез ее поддерживают. Полигенные шкалы выглядят для них той самой объективной мерой, которой не хватало Гальтону и которая позволит, наконец, «делать евгенику по науке». Часть предпринимателей относятся к этим идеям только как к удобному способу продать задорого очередное «змеиное масло». Но находятся и те, кто готов защищать ПГТ-П всерьез и при этом достаточно осведомлен в основах генетики. Неудивительно, что это вызывает бурную ответную реакцию у людей с иными политическими взглядами.
А во что верят энтузиасты беби-теха
На генетической конференции осенью 2025 года прошла сессия, посвященная ПГТ-П. Докладчик, генетический консультант Лора Хершер, не скрывает своего отношения к проблеме и помещает ее в широкий контекст современной американской политики, включая атаки администрации Дональда Трампа на инклюзивность и рост популярности правых идей среди «технобро». Если раньше ЭКО была способом помочь людям с трудностями зачатия, то ПГТ-П, по мнению Хершер, меняет смысл процедуры, превращая в технологию осознанного выбора будущего ребенка («беби-тех») с желаемыми признаками (generational health).
Хершер видит проблему в том, что даже если разрекламированные обещания повысить IQ или продолжительность жизни далеки от реальности, само существование такого сервиса формирует определенный нарратив и снимает табу с позитивной евгеники. Она особенно подчеркивает, что в условиях беспрецедентного имущественного неравенства в США идея «врожденного» преимущества богатой элиты становится слишком привлекательной, поскольку легитимизирует ее претензии на нынешнее положение. Возможно, поэтому так много инвесторов Кремниевой долины вовлечены в беби-тех, при том что реальная польза от полигенных тестов в лучшем случае скромная.
Кто из известных предпринимателей уже вложился в беби-тех?
Несмотря на все сомнения и юридические препоны, многие родители ищут лазейки, чтобы проводить полигенные тесты
«Что вы скажете на аргумент, что если мы не будем развивать технологии получения «супердетей», то отстанем от других стран, которые будут это делать?» — задали вопрос Хершер на той самой конференции. По ее мнению, гораздо большая проблема не отличия в доступности в разных странах, а отличия на уровне дохода. Если богатые люди не смогут сделать ЭКО с полигенным скринингом в своей стране, никто не помешает им получить услугу за границей.
Один из самых ярких примеров того, как это может быть устроено, описан в статье The Guardian в декабре 2025 года. Большинство стран мира никак не регулируют полигенный скрининг, хотя в некоторых, например во Франции и Германии, он фактически невозможен, поскольку не подпадает под основания для преимплантационной диагностики, прописанной в законе. А британская организация HFEA, которая лицензирует клиники ЭКО в стране, ввела прямой запрет на ПГТ-П. Но фактически его сделать все-таки можно. Для этого есть необычный обходной путь: некоторые пары запрашивают «сырые» генетические данные эмбрионов (полученные в рамках обычного тестирования) и отправляют их в США, чтобы коммерческие сервисы вроде Nucleus рассчитали полигенный риск и помогли выбрать эмбрион. Это стало возможным благодаря известному своей строгостью закону о защите персональных данных (GDPR), который Великобритания унаследовала от Евросоюза после брекзита. GDPR обязывает организации предоставлять любую сохраненную персональную информацию по требованию пользователей. Впрочем, HFEA это право оспаривает.
Приведенная в The Guardian аргументация родителей, которые идут на скрининг, удивляет своей откровенностью. Выглядит она так: средний рост IQ на шесть пунктов, который обещают в результате скрининга, — это больше, чем дает год обучения в британском элитном колледже. Но стоит дешевле.
Вопрос о том, можно ли предсказать успех в обучении и карьере по измерению интеллектуальных способностей в детстве, нетривиальный, и мы не будем его подробно рассматривать. Но нетрудно догадаться, откуда такая точка зрения возникла именно в Британии. В стране давно идет публичная дискуссия о том, насколько элитное образование действительно чему-то учит. Есть авторитетные ученые, отстаивающие тезис, что элитные школы не добавляют почти ничего существенного к академическим достижениям учеников — ничего такого, что нельзя объяснить семейным статусом и наследственностью. Пожалуй, самый известный скептик — профессор Роберт Пломин. Стоит отметить, что такая точка зрения не доминирует в профессиональном сообществе, даже среди генетиков. А идея Пломина о том, что полигенный риск можно использовать как фактор государственной политики в сфере образования, и вовсе довольно маргинальная. Примечательно, что Пломин при этом является научным консультантом Nucleus.
Кто такой Роберт Пломин
Когда сейчас говорят о ПГТ-П как бизнесе, подразумевают американские компании, поскольку работающая услуга существует только там. Тем не менее, доминирование США в беби-техе не гарантировано. Та же Nucleus активно продвигает бизнес и за пределами Штатов. Например в марте стало известно о ее сотрудничестве с индийской сетью клиник Indira IVF и иорданско-саудитской Abu Ghosh Fertility Group в дополнение к уже существующим партнерствам с мексиканской Clínica de la Fertilidad. Кроме того, Nucleus привлекла финансирование Samsung Next, венчурного подразделения южнокорейского концерна. В своем отдельном заявлении об этом решении менеджеры компании выражали надежду, что Nucleus сможет «преодолеть инфраструктурный разрыв между тем, что становится возможным благодаря науке, и тем, что системы здравоохранения предоставляют на практике».
В России есть все необходимое для внедрения полигенных тестов — а государство все чаще интересуется генетикой
В России техническая база для полигенных тестов эмбрионов уже есть, но готового сервиса не существует — по крайней мере, практика такая еще точно не распространена. Местные клиники и генетические лаборатории давно умеют делать то, без чего ПГТ-П невозможен: взять несколько клеток у эмбриона в рамках ЭКО и получить генетические данные. Эта инфраструктура активно используется для обычных тестов ПГТ. В феврале Минздрав даже предложил лицензировать российские организации, предоставляющие услуги неинвазивного пренатального тестирования, по программе государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи.
Что касается полигенного риска, многие компании, работающие напрямую с потребителями («Геномед», «Генотек», Medical Genomics и другие) предлагают пользователям его расчет. Но отдельной услуги ПГТ-П у них на момент написания этого текста не было. В других постсоветских странах ситуация схожая. Хотя, например, в Украине как минимум один крупный центр ЭКО уже прямо рекламирует ПГТ-П.
В России последние 10 лет можно видеть заметный рост поддержки генетических проектов. Наверное, самый заметный — это масштабный проект «100 000+Я» фонда «Сколково». Декларируемая цель — «ускорить разработку эффективных и безопасных лекарств с учетом генетических особенностей жителей России». Также в 2024 году Федеральное медико-биологическое агентство (ФМБА) объявило о создании базы популяционных частот генетических вариантов. Для этого были исследованы геномы более 200 тысяч россиян, в том числе 80 тысяч людей с социально значимыми заболеваниями. «На основе разработанной базы данных возможно формирование персонализированного точного генетического профиля любого участника полногеномных исследований с возможностью оценки риска развития моногенных и полигенных хронических неинфекционных заболеваний человека», — приводило ТАСС слова директора ФМБА, бывшего министра здравоохранения Вероники Скворцовой. То есть об определении профилей полигенного риска как о цели создании базы говорится напрямую.
«Медузе» удалось найти и некоторое число грантов Российского научного фонда, разных программ министерств здравоохранения и науки и других неочевидных источников финансирования проектов полигенного скрининга. Например, есть статья, прямо посвященная проблеме вычисления полигенных рисков на рост и индекс массы тела на основе генотипов россиян. Интересно, что она сделана на данных, полученных при содействии компании «Норникель», а последним автором статьи выступила Мария Воронцова.
То есть дочь Путина собирается «заняться евгеникой»?
Внимание государства к генетике видно и по законодательным изменениям. Закон «О государственном регулировании в области генно-инженерной деятельности» 86-ФЗ был принят еще в 1996 году, но его последняя редакция — в конце 2022-го (643-ФЗ). В основном изменения касаются создания «Национальной базы генетической информации» на базе Курчатовского института. Подобные централизованные хранилища генетических данных разного рода существуют во многих странах (например, американский All of Us, британский UK Biobank, финский FinnGen и многие другие).
Еще на стадии обсуждения 643-ФЗ авторы законопроекта неоднократно утверждали, что передача генетической информации о человеке в Национальную базу генетической информации не предусматривается. В частности, это прямо заявляла сенатор Лилия Гумерова; аналогичная формулировка содержалась в пояснительной записке к проекту, внесенному Гумеровой и депутатом Александром Жуковым. Однако в принятом тексте 643-ФЗ ограничение в явном виде отсутствует.
Старт работы базы был назначен на 1 сентября 2025-го, и организации, авторизованные для работы с генетическими данными, должны были передать туда информацию до 31 декабря. Этого не случилось, а новая редакция закона, подписанная Путиным в феврале, переносит дату создания базы на конец 2027-го.
Несмотря на то, что в России все больше ресурсов тратится на генетику и генетические технологии, этот прирост в финансировании пока слабо заметен во вкладе в мировую науку. И в ближайшем будущем ситуация вряд ли улучшится: с 1 сентября 2026-го вступают в силу ограничения на передачу генетических данных человека за пределы России — режим, отчасти напоминающий китайский контроль над национальными генетическими ресурсами. Эти ограничения вводятся федеральным законом № 43-ФЗ, который фактически лишает российских генетиков возможности участвовать в каких-бы то ни было совместных популяционных исследованиях с другими странами без особого разрешения правительства. Понять это решение законодателей в рамках рациональной логики довольно сложно.
В чем проблема обоснования закона 43-ФЗ
Есть ли сценарий, когда проведение полигенных тестов действительно оправдано? Похоже, что да
Приведем тут еще один вопрос, который задали на уже упоминавшейся конференции генетическому консультанту Хершер: «Если в моей семье много случаев психиатрических заболеваний, почему я не могу использовать ПГТ-П для снижения вероятности заболеть у моих детей?». Отвечая, Хершер согласилась, что это понятная мотивация, однако проблема в том, что польза слишком невелика по сравнению с вредом, который само существование ПГТ-П несет для общества. И это, по-видимому, как раз и есть тот «ребенок», которого можно выплеснуть с водой на волне общей критики полигенных тестов как бизнеса. Суть в том, что ПГТ-П может иметь осязаемую клиническую ценность для семей, уже затронутых заболеванием. И тут крайне важны детали.
Наследственная передача болезни в семье может быть связана с редкими мутациями и/или повышенным полигенным риском. В случае, если генетический анализ был способен выявить мутации, отвечающие за болезнь, то найти их можно стандартным моногенным тестом — ПГТ-П здесь, скорее всего, работать не будет. Для многих известных моногенных признаков (или болезней) это относительно простая задача. Но для полигенных признаков (или болезней) мутации, имеющие большое влияние на вероятность проявления признака, обычно слишком редки и не покрывают большинство семей.
Очень часто, даже если в семье есть мутация, ранее не описанная в научной литературе, нельзя быть уверенным в том, что она связана с развитием заболевания. Чтобы доказать связь, надо либо секвенировать много членов семьи, либо должно просто повезти — иногда можно обнаружить мутацию в каком-то особенно очевидном месте генома. Если же никаких таких мутаций в семье нет, а у будущих родителей действительно повышен полигенный риск развития болезни, то да, тестирование эмбрионов может быть очень эффективно, так как приведет к существенному абсолютному снижению риска.
Вообще, полигенное тестирование эмбрионов — технология с пока не доказанной клинической пользой и, вероятно, ограниченной эффективностью, применение которой связано с рядом серьезных этических проблем. Кажется, что для некоторых болезней оно действительно имеет смысл, если речь идет о снижении уже существующего (то есть высокого) риска заболеваемости в семьях, для которых не удалось выявить конкретные мутации, связанные с болезнью. Но и в этом случае нельзя рассчитывать на радикальное снижение риска.
То, что полигенное тестирование в целом работает не фантастически хорошо, отчасти говорит о том, что гены в конечном итоге не так уж и важны. И если вы думаете об ЭКО и генетической селекции, то, возможно, в вашей ситуации более осознанным выбором будет традиционное усыновление.
Комментариев нет:
Отправить комментарий